作者： 鼐龍生物

古德氏综合征也称为免疫缺陷胸腺瘤，其特征是成人 B 细胞和 T 细胞免疫缺陷。这些细胞帮助身体对抗疾病。古德氏综合症对细菌感染的易感性增加。

什么是多发性骨髓瘤？

人体几乎所有的血细胞都是由骨髓中的干细胞产生的，骨髓是大多数骨骼内发现的柔软的海绵状组织。^1,2干细胞成熟为不同类型的血细胞，每种血细胞都有独特的作用：

• 白细胞 (WBC)可帮助您抵抗感染，包括 B 淋巴细胞、T 淋巴细胞、粒细胞和浆细胞。浆细胞是一种特殊类型的白细胞，可产生称为抗体的特殊蛋白质。这些抗体有时称为免疫球蛋白，可帮助您的免疫系统保护您免受细菌和其他可能引起感染的有害物质的侵害。每种类型的浆细胞都会产生不同类型的抗体；每种药物对抗细菌的方式都略有不同。您需要拥有足够的每种类型的抗体来保护您的身体免受感染。^1-3
• 红细胞 (RBC)将氧气输送到您的组织。^1-3
• 血小板通过形成凝块帮助您的身体控制出血。^1-3

当我们体内的细胞受损时，可能会导致细胞生命周期中的异常行为。健康细胞通常会通过修复受损的 DNA 或指示细胞死亡以使其无法复制自身来对此进行调整。^2,4当细胞无法管理细胞修复和破坏过程时，就会发生癌症，从而导致含有受损 DNA 的细胞无法控制地生长和复制。^1,2,4

多发性骨髓瘤是一种浆细胞癌症，会导致恶性或癌性浆细胞异常和过量产生。^2,5-8当浆细胞内部发生某些变化，导致浆细胞变得异常时，就会开始这种情况，这些异常的浆细胞被称为骨髓瘤细胞。^1,5,6,9由于其异常，这些骨髓瘤细胞无法产生正常功能的抗体。相反，它们会过量产生称为单克隆蛋白或 M 蛋白的蛋白质，这些蛋白质不能帮助身体抵抗感染，也不是身体所需要的。这些 M 蛋白可能会积聚在血液和尿液中，引起与多发性骨髓瘤相关的一些症状和并发症。^1,2,5,6,8,9有关这种情况的体征和症状的更多信息，请参阅它如何影响人们选项卡。

类型/亚型

骨髓瘤细胞可能在骨骼中形成肿块或肿瘤。^3,5,6,9单个骨髓瘤细胞团称为孤立性浆细胞瘤²，如果在多个位置发现它们（这种情况最常见），则这种情况称为多发性骨髓瘤。^3,8,9多发性骨髓瘤还可以根据骨髓瘤细胞类型、疾病部位或症状的存在进行分类。

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多发性骨髓瘤的病因是什么？

目前尚不清楚多发性骨髓瘤的确切原因。⁹没有任何证据表明多发性骨髓瘤或导致异常浆细胞过度产生的遗传缺陷是遗传性的。据信，导致这种情况的基因突变是在患者一生中获得的。⁸虽然确切原因尚未确定，但已发现多种因素会增加患多发性骨髓瘤的风险。请注意，增加风险并不一定意味着它们会直接导致癌症。^1,8

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多发性骨髓瘤影响哪些人？

在美国，骨髓瘤约占每年诊断的所有新癌症病例的 1.4%。据估计，2014 年将诊断出超过 24,000 例新病例。2011 年，估计美国有超过 83,000 名骨髓瘤患者。骨髓瘤对男性的影响多于女性，在老年人中更常见，其中一半的诊断年龄在 69 岁以上。黑人患者中骨髓瘤的发病率是白人患者的两倍，在亚洲人、太平洋岛国或美洲印第安人/阿拉斯加人中最不常见土生土长的血统。¹⁰

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